β2-glicoproteina I (β2GPI)
Scheda di riferimento — proteina citata nell'APS, non spiegata per esteso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: APOH (apolipoproteina H), cromosoma 17q24.2 · UniProt P02749 · NCBI Gene 350 Classe: glicoproteina plasmatica legante i fosfolipidi.
Struttura
Composta da 5 domini “sushi” (complement control protein). Il quinto dominio contiene la regione carica positivamente con cui lega i fosfolipidi anionici delle membrane; il legame ne modifica la conformazione esponendo l’epitopo antigenico.
Funzione
Circola legando fosfolipidi anionici su membrane cellulari e piastriniche, con un ruolo di modulazione della coagulazione. È l’antigene bersaglio principale nella Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS): gli autoanticorpi anti-β2GPI legano i complessi fosfolipide/β2GPI su endotelio, piastrine e monociti, innescando segnali procoagulanti e proinfiammatori (NF-κB, MAPK) e l’espressione di tissue factor.
Sintesi e regolazione
Prodotta dal fegato e presente stabilmente nel plasma. La sua rilevanza patologica emerge quando diventa target autoimmune.
🔗 Compare in
- Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (APS) — proteina-antigene chiave riconosciuta dagli anticorpi anti-fosfolipidi.
Fonti: UniProt P02749; NCBI Gene 350 (APOH).