ALDH2 (Aldeide Deidrogenasi 2)
Scheda di riferimento — enzima citato ma non spiegato nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: ALDH2 (aldeide deidrogenasi 2, mitocondriale), cromosoma 12q24.12 · UniProt P05091 · NCBI Gene 217. Classe / famiglia: aldeide deidrogenasi NAD⁺-dipendente, mitocondriale (omotetramero).
Aldeide deidrogenasi mitocondriale ALDH2 umana. PDB 1O00 (RCSB PDB).
Funzione
Secondo enzima del catabolismo dell’etanolo: ossida l’acetaldeide → acetato usando NAD⁺.
etanolo →(ADH)→ acetaldeide →(ALDH2)→ acetato
È lo step che elimina l’acetaldeide, il metabolita tossico e cancerogeno (IARC gruppo 1). Se ALDH2 è carente, l’acetaldeide si accumula e forma addotti al DNA → danno mutageno.
Sintesi e regolazione
La variante ALDH2*2 (Glu504Lys, rs671), frequente nelle popolazioni dell’Est asiatico, è quasi inattiva: causa il flushing dopo alcol e, in chi continua a bere, un aumento del rischio di carcinomi di esofago e testa-collo per l’accumulo di acetaldeide.
🔗 Compare in
- Alcol e Rischio Tumorale — enzima che smaltisce l’acetaldeide; la sua carenza aumenta il rischio.
- Metabolismo Epatico dell’Alcol — secondo step della via ossidativa.
Fonti: UniProt P05091 (ALDH2); NCBI Gene 217; RCSB PDB 1O00.