Anemie Sideroblastiche
Anemie da difetto della sintesi dell’eme (protoporfirina).
Eziologia
- Genetiche (rare, ereditarie) → la forma classica è X-linked da difetto di ALAS2 (δ-aminolevulinato sintasi eritroide, primo enzima della sintesi dell’eme); spesso responsiva alla vitamina B6 (piridossina, cofattore di ALAS2).
- Acquisite → più frequenti: sindromi mielodisplastiche (MDS), alcol, farmaci (isoniazide, cloramfenicolo), tossici (piombo, che blocca gli enzimi dell’eme), carenza di rame.
Patogenesi
Il ferro arriva ai mitocondri dei precursori eritroidi, ma gli enzimi della sintesi dell’eme non funzionano. Il ferro si accumula quindi nei mitocondri, dando l’aspetto tipico dei sideroblasti ad anello (precursori immaturi con mitocondri carichi di ferro disposti in corona attorno al nucleo, visibili con la colorazione al Blu di Prussia/Perls).
Sideroblasti ad anello: deposito abnorme di ferro nei mitocondri dei precursori eritroidi, disposto ad anello attorno al nucleo (colorazione per il ferro). Fonte: Wikimedia Commons, “Ring Sideroblast smear”, Paulo Henrique Orlandi Mourão, CC BY-SA 3.0.
Laboratorio
Eritropoiesi inefficace con ferritina e sideremia alte e saturazione della transferrina elevata (il ferro c’è ma non viene inserito nell’eme): il quadro è di sovraccarico marziale, non di carenza. La morfologia non è obbligatoriamente microcitica: può essere normo- o addirittura macrocitica (la popolazione di GR è disomogenea, RDW alto).
🔗 Collegamenti
- Quadro Comparativo delle Anemie — 📊 confronto tra le anemie e valori di laboratorio
- Anemia — 📋 causa di anemia microcitica ipocromica
- Metabolismo del Ferro — 🔗 accumulo di ferro nei mitocondri