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Anemia

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Anemia

L’anemia è la riduzione dei livelli di emoglobina (Hb) nel sangue. Più che un semplice difetto di globuli rossi o di emoglobina, è una condizione in cui la massa eritrocitaria non soddisfa il fabbisogno di ossigeno dei tessuti: poiché l’Hb trasporta l’ossigeno, la sua riduzione porta a Ipossia tissutale. I tessuti periferici sono i primi a soffrire, da cui derivano tutti i segni e i sintomi.

Si accompagna spesso a riduzione dell’ematocrito (percentuale di globuli rossi nel sangue) e del numero di globuli rossi (GR).

Esami di valutazione

L’emocromo (emocromocitometrico) valuta la parte corpuscolata del sangue (GR, globuli bianchi, piastrine). Parametri principali per i GR:

  • Hb: 12–16 g/dl nelle donne, 13.5–18 g/dl negli uomini. Sotto questi valori → anemia.
  • Ematocrito (Hct): circa 45% (rapporto fra numero di GR e volume totale). Diminuisce nell’anemia, ma può risultare falsamente alto in caso di disidratazione.
  • MCV (volume corpuscolare medio): 80–98 fl, indica la dimensione media dei globuli rossi.

Ciò che conta non è solo il numero di GR, ma soprattutto la capacità di trasporto di ossigeno.

Sintomi

  • Pallore (pochi globuli rossi).
  • Stanchezza e debolezza (i muscoli ricevono poco ossigeno).
  • Tachicardia (il cuore compensa).
  • Nei casi gravi, necrosi tessutale da ipossia.

Con Hb < 8 g/dl può essere necessaria una trasfusione, specie se il calo è acuto (es. emorragia): un calo improvviso di emoglobina può mandare il paziente in shock.

Meccanismi compensatori

Il corpo reagisce aumentando la produzione di globuli rossi (eritropoiesi), regolata da:

  1. La caduta della pO₂ è percepita dai chemocettori renali e attiva il fattore HIF.
  2. HIF induce la produzione di eritropoietina (EPO) nel rene.
  3. L’EPO stimola il midollo osseo → proliferazione, differenziamento e sopravvivenza (inibizione dell’apoptosi) dei precursori eritrocitari.

Se i reni non funzionano, la scarsa EPO causa Anemia da Nefropatie Croniche.

Condizioni particolari:

  • Alta quota: pO₂ atmosferica più bassa → ↑ EPO → più GR; troppi GR rendono il sangue viscoso → rischio di trombosi.
  • Talassemia: stimolo continuo a produrre GR, ma il difetto genetico impedisce la sintesi corretta di Hb → eritropoiesi inefficace (vedi Talassemia).
  • Doping con EPO: ematocrito >50–55%, con rischio di trombosi.

Reticolociti

Sono i precursori immediati dei GR maturi (fase midollare). Normalmente pochi nel sangue, aumentano quando il midollo deve compensare (emorragia, anemia emolitica). Il loro valore nell’emocromo aiuta a capire il tipo di anemia.

Velocità dell’eritropoiesi

  • Basale: produce ~1% della massa eritrocitaria al giorno (sostituisce i GR che muoiono dopo 120 giorni).
  • Da stress: fino al 10% in emergenza (emorragia, ipossia, alta quota).

All’aumentare della viscosità del sangue (ematocrito troppo alto) diminuisce paradossalmente la capacità di trasportare ossigeno.

Classificazione

Le anemie si classificano in due modi principali:

  1. Morfologica (in base all’MCV):
    • Macrocitica → GR grandi (>100 fL): vedi Anemie Macrocitiche.
    • Normocitica → GR normali (80–100 fL).
    • Microcitica → GR piccoli (<80 fL).
  2. Eziologica (in base alla causa), indipendente dalla forma dei GR: perdita di sangue, deficit di ferro, difetti genetici, malassorbimento, ecc.

Anemie microcitiche ipocromiche

Ipocromica = GR poco colorati (poca Hb); microcitica = GR piccoli. Derivano dall’incapacità di produrre abbastanza emoglobina, per cui il GR resta piccolo e pallido. All’emocromo: RBC/Hb bassi, MCV basso, MCHC bassa. Quattro cause:

  1. Carenza di ferro → Anemia Sideropenica (la più frequente al mondo).
  2. Difetto delle catene globiniche → talassemie (genetiche).
  3. Ferro bloccato dall’infiammazione → Anemia da Infiammazione.
  4. Difetto di sintesi dell’eme → Anemie Sideroblastiche.

Anemie macrocitiche e funzionali

Le anemie macrocitiche dipendono da un problema della sintesi del DNA (Anemie Macrocitiche); le funzionali da un’aplasia del midollo (Anemia Aplastica) o da un difetto dello stimolo eritropoietico renale (Anemia da Nefropatie Croniche).

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