BAX
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: BAX, cromosoma 19q13.33 · UniProt Q07812 · NCBI Gene 581 Classe / famiglia: proteina pro-apoptotica della famiglia BCL-2 (tipo “effettore”, multidominio BH1-3).
Struttura
In condizioni basali è citosolica/monomerica; su attivazione cambia conformazione, si inserisce nella membrana mitocondriale esterna e oligomerizza formando pori.
Funzione
Effettore della permeabilizzazione mitocondriale (MOMP): insieme a BAK forma i canali che liberano citocromo C, innescando apoptosoma e cascata delle caspasi (vedi Regolazione dell’Apoptosi). È tenuta inattiva dalle proteine anti-apoptotiche (BCL-2, BCL-XL) e liberata dalle BH3-only.
Sintesi e regolazione
È un gene bersaglio trascrizionale di p53: il danno al DNA induce BAX → apoptosi. Il gene contiene un tratto ripetuto (G)₈ che lo rende bersaglio di mutazioni frameshift nei tumori MSI-H, con perdita della funzione pro-apoptotica.
🔗 Compare in
- Instabilità dei Microsatelliti (MSI) — bersaglio frameshift pro-apoptotico nei tumori MSI-H.
- Regolazione dell’Apoptosi — effettore della via mitocondriale intrinseca.
Fonti: UniProt Q07812, NCBI Gene 581.