Farmaci Epigenetici

L’industria farmaceutica sta cercando di sviluppare farmaci epigenetici, per esempio:

  • Inibitori delle DNA metilasi (DNMT1) → riattivare i geni oncosoppressori.
  • Inibitori degli erasers (demetilasi, defosfatasi).

Finora solo pochi farmaci epigenetici sono stati approvati.


(Integrazione da: sbobina 228-232)

Molti tumori dipendono non solo da mutazioni genetiche ma anche da alterazioni epigenetiche, da cui l’interesse per questi farmaci. Lo sviluppo è lento ma promettente: in un decennio sono state proposte circa 1217 molecole, ma solo 6 sono state approvate come terapie reali. I target principali sono enzimi che aggiungono o tolgono gruppi metilici o acetilici da DNA o istoni (es. inibitori di DNMT1 che riattivano i geni silenziati).

I 6 farmaci approvati

Appartengono a due classi: gli inibitori delle DNA-metiltransferasi (DNMTi) e gli inibitori delle istone-deacetilasi (HDACi). Entrambe le classi, in modi diversi, riaprono la cromatina e riattivano i geni silenziati.

FarmacoClasse · strutturaBersaglio e meccanismoUso approvato
Azacitidina (5-azacitidina)DNMTi · analogo nucleosidico della citidinaIncorporato negli acidi nucleici, intrappola e degrada le DNMT → ipometilazione → riattivazione di oncosoppressoriSindromi mielodisplastiche (MDS), LMA
Decitabina (5-aza-2′-deossicitidina)DNMTi · analogo della deossicitidinaIncorporato nel DNA, inibisce le DNMT come sopraSindromi mielodisplastiche (MDS)
Vorinostat (SAHA)HDACi (pan) · acido idrossamicoChela lo zinco del sito catalitico delle HDAC → iperacetilazione istonica → cromatina apertaLinfoma cutaneo a cellule T (CTCL)
RomidepsinaHDACi · peptide ciclico (depsipeptide)Inibizione delle HDAC (il tiolo liberato lega lo zinco)Linfoma a cellule T cutaneo e periferico (CTCL/PTCL)
BelinostatHDACi (pan) · acido idrossamicoInibizione delle HDACLinfoma a cellule T periferico (PTCL)
PanobinostatHDACi (pan) · acido idrossamicoInibizione delle HDACMieloma multiplo (in combinazione con bortezomib + desametasone)

I DNMTi agiscono sulla metilazione del DNA, gli HDACi sulle modificazioni istoniche (acetilazione) — i due meccanismi epigenetici principali. Sono quasi tutti approvati in tumori ematologici. (Vedi fonti in fondo.)

Connessione con l’immunoterapia: alcuni pazienti trattati con anti-PD1 (immunoterapia già usata nel melanoma) mostrano una migliore sopravvivenza, perché il farmaco sembra interferire con meccanismi epigenetici legati alla metilazione e all’attività dei geni coinvolti nella risposta immunitaria antitumorale. Il legame preciso non è ancora del tutto chiarito.

Fonti per i 6 farmaci approvati: FDA/EMA labels; review su DNMTi e HDACi approvati (vorinostat 2006, romidepsina 2009, belinostat 2014, panobinostat 2015 per gli HDACi; azacitidina e decitabina per i DNMTi).

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