Merlina (NF2)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: NF2, cromosoma 22q12.2 · UniProt P35240 · NCBI Gene 4771 Classe / famiglia: famiglia ERM (ezrina-radixina-moesina); proteina di raccordo citoscheletro-membrana; oncosoppressore
Struttura
Dominio FERM N-terminale, regione ad α-elica centrale e coda C-terminale che ne regola l’attività (chiusa/aperta). PDB 1H4R (dominio FERM).
Dominio FERM della merlina. Fonte: RCSB PDB 1H4R.
Funzione
Collega la membrana al citoscheletro di actina e media l’inibizione da contatto: attiva la via Hippo (che reprime TAZ) e inibisce PI3K e Rac. Blocca così la proliferazione quando le cellule sono confluenti.
Sintesi e regolazione
La perdita di funzione (loss-of-function) abolisce l’inibizione da contatto → proliferazione anche a cellule confluenti → neurofibromatosi di tipo 2 (schwannomi vestibolari bilaterali).
🔗 Compare in
- Neurofibromatosi di Tipo 2 (NF2) — la mutazione di NF2 ne è la causa.
Fonti: UniProt P35240, NCBI Gene 4771, PDB 1H4R.