Neurofibromatosi di Tipo 2 (NF2)
Il gene NF2 è un oncosoppressore gatekeeper che codifica per la merlina, una proteina citoscheletrica che media l’inibizione da contatto, il meccanismo che blocca la proliferazione quando le cellule sono troppo vicine tra loro.
Se NF2 è mutato, le cellule continuano a proliferare anche a contatto, come avviene nei tumori. La perdita di funzione causa la neurofibromatosi di tipo 2.
(Integrazione da: sbobina 181-186)
La perdita di merlina può attivare anche il sistema YAP/TAZ (fattori di trascrizione pro-proliferativi) e il pathway PI3K. Il tumore tipico è il neurinoma bilaterale del nervo acustico.
🔗 Collegamenti
- Oncosoppressori — 📋 gatekeeper
- Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) — 🔄 forma correlata, meccanismo diverso