Miostatina (GDF8)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: MSTN, cromosoma 2q32.2 · UniProt O14793 · NCBI Gene 2660 Classe / famiglia: Growth/Differentiation Factor 8, superfamiglia TGF-β.
Struttura
Sintetizzata come precursore che viene clivato proteoliticamente: il propeptide resta associato al dominio maturo mantenendolo in forma latente finché non viene attivato. Il dominio maturo è un dimero con nodo cistinico tipico dei TGF-β.
Funzione
Regolatore negativo della massa muscolare scheletrica. Segnala attraverso il recettore ActRIIB e i fattori SMAD2/3, inibendo la sintesi proteica (sopprime la via Akt–mTOR) e favorendo l’atrofia. La perdita di funzione del gene causa ipertrofia muscolare marcata (“double muscling” nei bovini, casi umani).
Sintesi e regolazione
Prodotta dalle cellule muscolari; è antagonizzata dalla follistatina. Il suo blocco (farmacologico o genetico) o l’eccesso di IGF-1 sono sfruttati come doping.
🔗 Compare in
- Ipertrofia Muscolare — segnale ipotrofico che blocca mTOR; il suo equilibrio con i segnali ipertrofici determina la crescita muscolare.
Fonti: UniProt O14793, NCBI Gene 2660.