Recettore Estrogenico — ER (ESR1)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: ESR1 (sin. ESR, NR3A1), cromosoma 6q25.1 · UniProt P03372 · NCBI Gene 2099 Classe / famiglia: recettore nucleare degli ormoni, sottofamiglia NR3 (ER-α).
Struttura
Recettore nucleare modulare: dominio di legame al ligando, dominio di legame al DNA (a dita di zinco) e domini di transattivazione.
Funzione
Transattivatore nucleare ligando-dipendente: legato agli estrogeni trasloca nel nucleo e attiva la trascrizione legando gli ERE (o cooperando con altri fattori) → proliferazione. Interagisce anche in transrepressione con NF-κB.
Sintesi e regolazione
Espresso in mammella, endometrio, osso, sistema cardiovascolare. La sua presenza/assenza definisce lo stato ER-positivo/negativo del tumore.
Ruolo in patologia
Determina la ormono-dipendenza del tumore mammario: i tumori ER⁺ hanno prognosi migliore e rispondono alla terapia anti-estrogenica (es. tamoxifene, che ne è l’antagonista sulla mammella).
🔗 Compare in
- Tumore della Mammella (Ormono-dipendenza) — recettore da verificare per la terapia ormonale
Fonti: UniProt P03372, NCBI Gene 2099.