SOS1

SOS1 (Son of Sevenless 1)

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: SOS1, cromosoma 2p22.1 · UniProt Q07889 · NCBI Gene 6654 Classe / famiglia: GEF (Guanine nucleotide Exchange Factor) di RAS.

Struttura / meccanismo

Reclutato alla membrana da GRB2, SOS1 catalizza lo scambio GDP → GTP su RAS: destabilizza il nucleotide legato e favorisce l’ingresso del GTP (più abbondante), accendendo RAS.

Funzione

È il passaggio che traduce l’attivazione del recettore tirosin-chinasico in attivazione di RAS: recettore → GRB2 → SOS1 → RAS-GTP → cascata MAPK. Il contraltare è la GAP, che spegne RAS promuovendo l’idrolisi del GTP.

Rilevanza oncologica

Mutazioni germinali attivanti di SOS1 causano la sindrome di Noonan (una RASopatia); l’iperattività dell’asse GRB2–SOS–RAS contribuisce alla trasformazione neoplastica.

Complesso tra SOS (GEF) e la GTPasi RAS (PDB 1BKD). Fonte: RCSB PDB.

🔗 Compare in

• RAS — GEF che attiva RAS (scambio GDP→GTP).
• GRB2 — adattatore che recluta SOS al recettore.

Fonti: UniProt Q07889, NCBI Gene 6654; struttura PDB 1BKD.