Sferocitosi Ereditaria
Anemia emolitica congenita, tipicamente a trasmissione autosomica dominante, dovuta a un difetto delle proteine del citoscheletro della membrana del globulo rosso. La cellula perde la forma a disco biconcavo e diventa uno sferocita.
Patogenesi
Il difetto colpisce le proteine che ancorano il citoscheletro alla membrana — spettrina, anchirina, banda 3, proteina 4.2 — che tengono il globulo rosso a disco biconcavo. Senza questa impalcatura la membrana si perde a frammenti:
- ↓ rapporto superficie/volume → il GR diventa sferico e poco deformabile (con MCHC aumentata, GR ipercromico).
- Difficoltà a passare nei cordoni splenici → i GR vengono distrutti nella milza (emolisi extravascolare: splenomegalia + ittero).
Diagnosi e clinica
- Striscio: sferociti (piccoli, densi, senza pallore centrale). Conferma con test di fragilità osmotica o citofluorimetria (EMA-binding).
- Complicanze: calcoli biliari di bilirubinato (emolisi cronica) e crisi aplastica da parvovirus B19 (arresto transitorio dell’eritropoiesi).
- Terapia: la splenectomia riduce l’emolisi (dopo splenectomia compaiono i corpi di Howell-Jolly).
🔗 Collegamenti
- Quadro Comparativo delle Anemie — 📊 confronto tra le anemie e valori di laboratorio
- Anemie Emolitiche — 📋 forma congenita extravascolare