Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia: RM assiale pesata in T2 a livello delle teste dei nuclei caudati, con marcata perdita della sostanza bianca posteriore. Fonte: Wikimedia Commons (Frank Gaillard, CC BY-SA 3.0).

Genetica e patogenesi

• Malattia recessiva X-linked.
• Mutazioni di ABCD1, membro della famiglia dei trasportatori ATP-dipendenti (ABC), che trasporta molecole nel perossisoma.
• Conseguenza: incapacità di catabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nei perossisomi, con VLCFA elevati nel sangue.

Quadro clinico

• Forma tipica: giovani maschi con alterazioni del comportamento e insufficienza surrenalica.
• I sintomi derivano dalla perdita progressiva di mielina nel SNC e nei nervi periferici e dall’insufficienza surrenalica.

Anatomia patologica

• Sostanza bianca: perdita di mielina con gliosi ed estesa infiltrazione linfocitaria.
• Surrene: atrofia della corticale, con accumulo di VLCFA nelle cellule residue.

Forma allelica: adrenomieloneuropatia

• Negli adulti, maschi e femmine.
• Malattia soprattutto dei nervi periferici, a decorso lento.
• Nelle femmine portatrici i sintomi sono di solito più lievi.

🔗 Collegamenti

• Leucodistrofie — 📋 fa parte di
• Surrene (Aspetti Generali e Anatomia) — ⬇️ atrofia corticale e insufficienza surrenalica
• Steroidogenesi Surrenalica — 🔗 la corticale surrenalica perde la sua funzione
• Malattie Metaboliche Genetiche del SNC (Classificazione) — 🔗 difetto perossisomiale