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Leucodistrofie

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Leucodistrofie

Leucodistrofia metacromatica: le sequenze FLAIR mostrano aree simmetriche di iperintensità della sostanza bianca. Fonte: Wikimedia Commons (Gilda Belli et al., CC BY 4.0).

Definizione

Malattie causate da mutazioni di geni i cui prodotti intervengono nella generazione, nel ricambio o nella conservazione della mielina. Poiché la funzione cerebrale dipende dalle connessioni tra neuroni, il danno progressivo e cumulativo delle fibre mieliniche ha conseguenze devastanti.

Differenze rispetto alle malattie demielinizzanti

Rispetto alle Malattie Demielinizzanti (Generalità), le leucodistrofie:

  • si presentano con una perdita insidiosa e progressiva della funzione cerebrale;
  • esordiscono spesso in giovane età;
  • mostrano alterazioni diffuse e simmetriche al neuroimaging.

Patogenesi

  • Molte derivano da singoli difetti enzimatici che alterano il metabolismo dei lipidi della mielina.
  • Anche altre alterazioni genetiche possono causare malattie della sostanza bianca.
  • Per lo più autosomiche recessive; gli enzimi coinvolti possono essere lisosomiali o perossisomiali (vedi Malattie Metaboliche Genetiche del SNC (Classificazione)).

Forme citate

  • Adrenoleucodistrofia (perossisomiale, X-linked).
  • Malattia di Alexander: associata a mutazioni del gene della GFAP, con abbondanti fibre di Rosenthal periventricolari, perivascolari e subpiali (vedi Reazioni degli Astrociti al Danno (Gliosi)).
  • Spettro della sindrome di Zellweger: malattie della biogenesi dei perossisomi che si presentano come leucodistrofie.

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