Angiomiolipoma Renale e PEComi
Micrografia di angiomiolipoma epitelioide su biopsia renale (HMB-45 positivo; cheratine, S-100 e marcatori istiocitari negativi). Colorazione EE. Fonte: Wikimedia Commons (Nephron, CC BY-SA 4.0).
Inquadramento
Rappresenta il 2-5% di tutti i tumori renali ed è più frequente nelle donne. In passato è stato etichettato come tumore benigno; oggi, con l’analisi delle sue cellule, viene compreso nello spettro dei tumori a cellule epitelioidi perivascolari (PEComi) — PEC = Perivascular Epithelioid Cells + -oma = tumore.
I PEComi sono malattie ubiquitarie; le sedi più frequenti sono apparato gastrointestinale, polmone, rene e utero. Gli aspetti morfologici sono estremamente variabili, da tumori formati da elementi fusocellulari ad altri con cellule epitelioidi che simulano i carcinomi. Nel polmone i PEComi si ritrovano nella linfangioleiomiomatosi, con aspetti completamente diversi.
Doppia differenziazione
L’angiomiolipoma ha come caratteristica la capacità di differenziarsi duplicemente:
- in senso muscolare liscio → presenza di marcatori muscolari (actina, desmina);
- in senso melanocitico → presenza di marcatori melanocitari; contiene pre-melanosomi, identificati con il marcatore HMB45, anticorpo usato per identificare le cellule melanocitiche, per esempio nel melanoma.
Alcuni tumori hanno prevalente differenziazione leiomuscolare, altri esattamente il contrario. ➔ Vi è eterogeneità morfologica e funzionale: pur avendo un fenotipo simile, con differenziazione leiomuscolare e marcatori melanocitari, la varietà dal punto di vista clinico è estrema.
Composizione e comportamento
È formato da strutture vascolari al cui interno si trovano cellule fusate ed elementi fibrocellulari, più una componente adiposa che è parte del tumore e non semplice tessuto adiposo infiltrato. Il termine angiomiolipoma indica quindi un PEComa con componente fibrocellulare e adiposa. È descritto nel rene, ma esistono forme extrarenali. Può coinvolgere il grasso perirenale, la vena cava e la vena renale.
È un tumore benigno, anche se può presentarsi in forma multifocale e bilaterale; in passato si è discusso se si trattasse di una lesione amartomatosa o neoplastica.
⚠️ Nel rene esistono PEComi privi delle tre componenti (vascolare, muscolare e adiposa), che si presentano come tumori formati da cellule fusate con variabile aumento dell’attività mitotica e/o segni necrotici, fino ad arrivare a tumori maligni altamente metastatici.
Associazione con la sclerosi tuberosa
Alcune forme di angiomiolipoma renale, soprattutto quelle bilaterali e multifocali, si associano a malattie del SNC con ritardo primitivo, condizione chiamata sclerosi tuberosa.
Diagnosi
L’angiomiolipoma ha caratteristiche radiologiche peculiari e la diagnosi è spesso esclusivamente radiologica.
🔗 Collegamenti
- Clinica e Diagnosi del Carcinoma Renale — 🔬 ruolo dell’imaging nella diagnostica dei tumori renali
- Tumori del Rene (Classificazione per Età) — 📋 collocazione classificativa
- Oncocitoma Renale — 🔗 altro tumore renale benigno dell’adulto