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Difetti del Tubo Neurale

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Difetti del Tubo Neurale

Ecografia della colonna a 21 settimane di gravidanza in un feto con spina bifida aperta: nella scansione longitudinale è visibile un mielomeningocele lombare. Fonte: Wikimedia Commons (This Photo was taken by Wolfgang Moroder . Feel free to use , CC BY-SA 3.0).

Definizione

La chiusura difettosa di una porzione del tubo neurale, o la riapertura di una regione dopo una chiusura regolare, produce malformazioni che coinvolgono, a seconda dei casi, tessuto nervoso, meningi, osso e tessuti molli soprastanti. Sono responsabili della maggior parte delle malformazioni del SNC e coinvolgono prevalentemente il midollo spinale.

Forme

  • Disrafismo spinale (spina bifida): va da un difetto osseo asintomatico (spina bifida occulta) a una grave malformazione con segmento di midollo appiattito e disorganizzato, associato a estroflessione meningea soprastante.
  • Mielomeningocele (meningomielocele): estensione di tessuto del SNC attraverso un difetto della colonna vertebrale. Si parla di meningocele quando estrude solo la meninge.
    • Sede più frequente: lombosacrale.
    • Clinica: deficit motori e sensitivi degli arti inferiori, disturbi del controllo intestinale e vescicale.
    • Complicanze frequenti: infezioni che si propagano al midollo dalla cute soprastante assottigliata.
  • Encefalocele: diverticolo di tessuto cerebrale malformato che sporge attraverso un difetto del cranio.
    • Sede più frequente: fossa posteriore.
    • Un’estensione simile può avvenire attraverso la lamina cribrosa nella fossa anteriore (talvolta chiamata erroneamente “glioma nasale”).
  • Anencefalia: malformazione dell’estremità anteriore del tubo neurale, con assenza della maggior parte dell’encefalo e della calotta cranica.
    • Lo sviluppo dell’encefalo anteriore si interrompe a circa 28 giorni di gestazione; al suo posto resta l’area cerebrovasculosa, residuo appiattito di tessuto cerebrale disorganizzato misto a ependima, plessi corioidei e cellule meningoteliali.
    • A seconda dell’estensione del difetto, le strutture della fossa posteriore possono essere risparmiate; i tratti efferenti delle strutture danneggiate sono assenti.

Epidemiologia e genetica

  • La frequenza varia molto tra gruppi etnici.
  • Base genetica: alto tasso di concordanza nei gemelli monozigoti.
  • Rischio di recidiva nelle gravidanze successive: circa 4–5%.

Folati

  • Il deficit di folati nelle prime settimane di gestazione è un fattore di rischio accertato.
  • Le differenze di incidenza tra popolazioni sono in parte attribuite a polimorfismi degli enzimi del metabolismo dell’acido folico.
  • La supplementazione di folati riduce il rischio, ma, poiché la chiusura del tubo neurale si completa di solito a 28 giorni (prima che la maggior parte delle gravidanze sia accertata), per essere pienamente efficace va somministrata alle donne durante tutto il periodo fertile.
  • Meccanismo non chiarito: si sospettano carenze nella sintesi del DNA ed effetti sulla metilazione del DNA (meccanismo epigenetico di regolazione genica).

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