Malformazioni del SNC (Generalità)
Veduta laterale di un feto anencefalico: l’anencefalia è un difetto del tubo neurale letale. Fonte: Wikimedia Commons (Ed Uthman, MD, Public domain).
Eziologia
Patogenesi ed eziologia di molte malformazioni del SNC restano sconosciute, ma intervengono sia fattori genetici sia fattori ambientali.
- Genetici: sequenziamento esomico e genomico hanno iniziato a rivelare alterazioni che possono causare molte malformazioni; il rapporto causale tra alterazione genetica e malformazione è oggetto della ricerca attuale. Possono essere coinvolte singole mutazioni o alterazioni genetiche su scala più vasta.
- Ambientali: molti composti tossici e agenti infettivi hanno effetto teratogeno.
Principi generali
- Quanto prima nello sviluppo si verifica la malformazione, tanto più grave è il fenotipo morfologico e funzionale.
- I difetti del tubo neurale derivano da mancata chiusura o riapertura del tubo neurale; vanno dal reperto accidentale a quadri gravi.
- Lo sviluppo corticale dipende dall’orchestrazione precisa della proliferazione dei progenitori nella matrice germinale e della loro migrazione verso la corteccia embrionale; se questi processi si interrompono, cambiano dimensioni, forma e organizzazione dell’encefalo.
- Le malformazioni della fossa posteriore sono tipicamente diverse da quelle degli emisferi cerebrali.
Gruppi
- Difetti del Tubo Neurale
- Malformazioni dell’Encefalo Anteriore
- Malformazioni della Fossa Cranica Posteriore
- Siringomielia e Idromielia
🔗 Collegamenti
- Difetti del Tubo Neurale — 📋 sottotipo
- Malformazioni dell’Encefalo Anteriore — 📋 sottotipo
- Malformazioni della Fossa Cranica Posteriore — 📋 sottotipo
- Siringomielia e Idromielia — 📋 sottotipo
- Encefaliti Virali (Generalità) — ⬆️ le infezioni intrauterine (es. rosolia) causano malformazioni