Malattia di Alzheimer (Caratteristiche Generali)

Malattia neurodegenerativa molto diffusa in età senile (più del Parkinson): 27 milioni di malati nel 2006, attesi ~100 milioni nel 2050. Fa parte delle malattie neurodegenerative insieme a Parkinson, corea di Huntington e sclerosi laterale amiotrofica — patologie prevalentemente dell’età anziana, pur con rare forme giovanili.

Demenza

L’Alzheimer è la più comune causa di demenza (dal latino dementis, “senza mente”): uno stato di profondo declino della funzione cognitiva, con difficoltà nel ragionamento e nel connettersi con raziocinio alla realtà. Esistono altre cause di demenza (frontotemporale, vascolare), ma la quota maggiore è dovuta all’Alzheimer.

Core della patologia

A differenza delle patologie psichiatriche (difficoltà di comunicazione tra cellule), nelle malattie neurodegenerative l’aspetto caratterizzante è la degenerazione e morte dei neuroni, con conseguente alterazione strutturale del cervello. La morte cellulare colpisce inizialmente le aree coinvolte nella funzione cognitiva e nella memoria: strutture limbiche come l’ippocampo e aree della corteccia (in particolare la corteccia entorinale). La sede d’esordio della degenerazione determina i sintomi (ippocampo → memoria; altre aree corticali → linguaggio).

Decorso

Malattia progressiva: i farmaci disponibili (sintomatici) possono solo rallentarla, non guariscono. Decorso medio ~10 anni, poi destino infausto per complicanze. Si riconosce un continuum con un’importante fase preclinica (alterazioni molecolari già in atto ma sintomi trascurabili), seguita da:

• MCI (Mild Cognitive Impairment): primi episodi di perdita di memoria, gap cognitivo rispetto al normal aging;
• fasi di malattia conclamata: mild → moderata → severa.

La progressione si valuta con il Mini Mental State Examination (MMSE), test che fornisce uno score: più il valore si riduce, più la malattia si aggrava.

Diagnosi precoce: il problema dei biomarcatori

I farmaci attuali si iniziano nel passaggio da MCI a demenza, quando le alterazioni molecolari sono già radicate: forse sarebbero più efficaci in fase precoce. Manca però un biomarcatore per la diagnosi precoce. Poiché Alzheimer e Parkinson hanno una componente genetica, in famiglie con più casi potrebbe essere utile uno screening mirato.

⚠️ Indicazioni del docente

Identificata dal medico Alois Alzheimer (1906), che descrisse post-mortem le alterazioni strutturali (riduzione di volume di ippocampo e corteccia entorinale) e i depositi mai visti prima, da cui il nome.

🔗 Collegamenti

• Sintomi della Malattia di Alzheimer — ⬇️ manifestazioni
• Placche Senili e β-amiloide (APP) — ⬆️ causa (anatomia patologica)
• Grovigli Neurofibrillari e Proteina TAU — ⬆️ causa (anatomia patologica)
• Trattamento Farmacologico dell’Alzheimer — 💊 terapia
• α-Sinucleina e Corpi di Lewy — 🔄 confronto (altra malattia neurodegenerativa)