Sindrome di Ondine

La sindrome di Ondine (ipoventilazione alveolare centrale) è una malattia dell’intero sistema nervoso autonomo, dovuta all’alterazione del fattore di trascrizione PHOX2B, che regola lo sviluppo del SNA. Tutto il sistema funziona male, ma la manifestazione più eclatante è il blocco della respirazione notturna.

Meccanismo

Non si sviluppa il nucleo retrotrapezoide, che è il sensore della CO₂. Di giorno i pazienti respirano normalmente; di notte non percepiscono l’aumento di CO₂ e non ventilano. Mancano inoltre i sistemi di protezione associati ai circuiti respiratori (non provano nemmeno l’ansia che normalmente accompagna l’ipercapnia).

I centri respiratori del tronco encefalico e le loro efferenze a diaframma, intercostali e muscoli accessori: gruppo respiratorio dorsale e ventrale nel bulbo, gruppo pontino (centri pneumotassico e apneustico) sopra di essi. Il nucleo retrotrapezoide non è etichettato in questa figura — sta nella parte ventrale del bulbo, adiacente al gruppo ventrale — ed è il chemocettore centrale che porta a questi generatori del ritmo l’informazione sulla CO₂: è il segnale che nella sindrome di Ondine non arriva mai. (OpenStax College, Anatomy & Physiology — Wikimedia Commons, CC BY 3.0)

Rilevanza clinica

È una delle cause di morte in culla (SIDS): i bambini non sentono l’aumento della CO₂ e non hanno meccanismi di allarme. La gestione notturna prevede ventilazione assistita (non la CPAP), uno stimolatore diaframmatico, o — fino all’adolescenza — la tracheotomia con ventilazione notturna.

🔗 Collegamenti

• Afferenze del Sistema Nervoso Autonomo — ⬆️ alterazione del sensore centrale della CO₂