Ereditabilità

Definizione

L’ereditabilità (indicata con ${\mathbf{H}}^2$) è una stima statistica che misura in che proporzione la variabilità di un tratto fenotipico (o la suscettibilità a una malattia) all’interno di una determinata popolazione sia dovuta a differenze genetiche tra gli individui, piuttosto che a variazioni ambientali.

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Modello Matematico e Formula

La variabilità complessiva di un tratto misurabile in una popolazione viene definita varianza fenotipica totale ($V_t$ o $V_p$). Essa è il risultato della somma di due componenti principali:

1. Varianza genotipica ($V_g$): la quota di variabilità fenotipica determinata dalle differenze nella costituzione genetica degli individui.
2. Varianza ambientale ($V_e$ o $V_a$): la quota di variabilità fenotipica determinata dall’esposizione a differenti fattori ambientali.

La relazione fondamentale è espressa dalla formula: $V_t=V_g+V_e$

L’ereditabilità in senso lato ($H^2$) rappresenta la frazione di varianza fenotipica totale spiegata dalla varianza genotipica: $H^2=\frac{V_g}{V_t}$

Il valore di $H^2$ è un numero adimensionale compreso tra 0 e 1:

• Se $H^2=1$: la variabilità del carattere nella popolazione è interamente determinata da differenze genetiche.
• Se $H^2=0$: la variabilità del carattere nella popolazione è interamente determinata da differenze ambientali.

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Esempi di Ereditabilità nel Genoma Umano

L’ereditabilità varia sensibilmente a seconda del tratto fenotipico considerato:

Tratto / Patologia	Ereditabilità ($H^2$)	Note / Interpretazione
Impronte digitali (creste)	~ 0,80 (80%)	Forte controllo genetico, minima influenza ambientale (es. lievi fattori intrauterini alla 12ª settimana).
Peso corporeo	~ 0,63 (63%)	Rilevante componente genetica, ma con significativa influenza ambientale (stile di vita, dieta).
Autismo	0,57	Chiara predisposizione genetica complessa.
Diabete di tipo I	0,47	Componente genetica moderata associata a trigger ambientali.
Schizofrenia	0,33	Rilevante componente ambientale, sebbene coesista predisposizione genetica.
Fertilità	~ 0,20 (20%)	Fortemente condizionata da fattori ambientali, biologici e comportamentali.
Cancro al seno	0,02	Ereditabilità estremamente bassa nella popolazione generale; la stragrande maggioranza dei casi è sporadica o dovuta a fattori ambientali/stocastici.

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Metodi di Stima

Poiché nella specie umana non è possibile effettuare incroci controllati, la stima della varianza genotipica ($V_g$) e dell’ereditabilità viene effettuata indirettamente tramite:

• Studi di somiglianza tra consanguinei: misurazione del coefficiente di correlazione fenotipica in base al grado di parentela.
• Studi sui gemelli: confronto della concordanza tra gemelli monozigotici (100% genoma condiviso) e gemelli dizigotici (50% genoma condiviso).

Per un approfondimento di questi metodi, vedi Studi di Familiarità e sui Gemelli.

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🔗 Collegamenti

• Caratteri Poligenici e Complessi — 📋 fa parte di
• Modello Soglia — 📋 fa parte di
• Studi di Familiarità e sui Gemelli — ➡️ evoluzione / progressione