Gemelli

La gravidanza gemellare consiste nello sviluppo simultaneo di due feti all’interno dell’utero materno. I gemelli si classificano in base alla loro origine embriologica in dizigoti e monozigoti.

Gemelli Dizigoti (Eterozigoti)

I gemelli dizigoti traggono origine da due eventi di fecondazione indipendenti avvenuti contemporaneamente.

  • Meccanismo: Due ovociti distinti (prodotti a causa di una doppia ovulazione da parte di uno o di entrambi gli ovai nello stesso ciclo) vengono fecondati da due spermatozoi differenti.
  • Patrimonio Genetico: Possiedono patrimoni genetici differenti. Hanno lo stesso grado di affinità genetica di due fratelli nati da gravidanze diverse, ma condividono il periodo di gestazione.

Gemelli Monozigoti (Omozigoti)

I gemelli monozigoti originano da un unico evento di fecondazione.

  • Meccanismo: Un singolo ovocito viene fecondato da un singolo spermatozoo. Lo zigote o l’embrione nelle primissime fasi di sviluppo si divide successivamente in due strutture distinte, ciascuna delle quali sviluppa un organismo autonomo.
  • Frequenza: Si verifica in circa 3 gravidanze su 1000.
  • Patrimonio Genetico: Condividono lo stesso identico patrimonio genetico.
  • Complicanze Cliniche: Questa tipologia di gravidanza è più complessa e a maggior rischio di complicanze. È descritta la sindrome del gemello evanescente, in cui uno dei due embrioni va incontro a morte precoce e viene riassorbito dai tessuti circostanti.
  • Discordanza Fenotipica per Caratteri X-linked (Sbobina 27): Nonostante l’identità del genoma, le gemelle monozigote di sesso femminile possono presentare discordanza clinica per malattie X-linked (come la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker). Questo fenomeno è dovuto all’Inattivazione del Cromosoma X, che avviene in modo indipendente e casuale in ciascun embrione post-scissione, potendo determinare percentuali e pattern di inattivazione dell’X asimmetrici.

Placentazione e Membrane Annesse

La configurazione delle membrane (corion e amnios) dipende dal tipo di gemellarità e dal momento in cui avviene la separazione cellulare:

  • Gemelli Dizigoti: Presentano sempre due sacchi amniotici separati e due corion (placente) distinti (gravidanza bicoriale biamniotica).
  • Gemelli Monozigoti: A seconda del giorno in cui avviene la scissione dell’embrione, possono condividere o meno le membrane (es. condividere un unico sacco amniotico e un unico corion, oppure avere sacchi separati).

Gemelli Incompleti (Siamesi)

Rappresentano una complicanza estrema della divisione tardiva nei gemelli monozigoti.

  • Eziologia: La scissione dell’embrione si verifica molto tardi, specificamente tra il 9° e il 14° giorno dalla fecondazione.
  • Condivisione degli Organi: A causa della tardiva separazione, i feti condividono gli organi che si sviluppano o si sono già sviluppati in quella specifica finestra temporale. Condividono generalmente il fegato (spesso ipertrofico per supportare entrambi gli organismi), il sistema circolatorio sanguigno e gli organi posti al di sotto della linea ombelicale.
  • Indipendenza del Sistema Nervoso: Possiedono invece due sistemi nervosi distinti e indipendenti, in quanto il tessuto nervoso si differenzia ed evolve precocemente rispetto agli altri tessuti, prima del 9° giorno.

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