Simbologia del Pedigree

Per consentire la raccolta e l’interpretazione omogenea dei dati genealogici a livello internazionale, il Pedigree Standardization Work Group (PSWG) ha definito una serie di simboli e linee standardizzati per la rappresentazione grafica del pedigree.

Simboli Individuali

I simboli di base identificano il sesso e lo stato clinico dei singoli membri della famiglia:

Genere Biologico:
- Maschio: Rappresentato da un quadrato.
- Femmina: Rappresentata da un cerchio.
- Sesso non specificato/ignoto: Rappresentato da un rombo.
Soggetto Affetto: Rappresentato annerendo (o riempiendo completamente) il simbolo. In caso di coesistenza di più patologie genetiche distinte, il simbolo viene diviso in settori riempiti con motivi differenti, accompagnati da una legenda esplicativa.
Semplificazione dei Riferimenti Clinici (Fratelli non affetti): Qualora un ramo della famiglia non sia rilevante per la segregazione della patologia, è possibile indicare il numero complessivo di fratelli dello stesso sesso inserendo il numero arabo all’interno del simbolo corrispondente. Se il numero di fratelli/sorelle è sconosciuto, si inserisce la lettera n per segnalare che la coppia non era sterile.
Decesso: Rappresentato tracciando una linea diagonale sul simbolo. Si riportano, se noti, l’età al decesso e la causa di morte.
Soggetti Indice:
- Consultando (o Consulando): L’individuo che si presenta alla consulenza genetica; indicato da una freccia.
- Probando: Il primo membro affetto identificato che ha condotto allo studio della famiglia; indicato da una freccia che si diparte dalla lettera P.
Morte alla Nascita (Stillbirth): Rappresentata tracciando una linea diagonale sul simbolo, associando la sigla SB, l’età gestazionale in settimane ed eventualmente il cariotipo.
Gravidanza: Rappresentata inserendo la lettera P all’interno del simbolo, indicando l’età gestazionale e il cariotipo se noto. Nel maschio, la lettera P esprime la capacità riproduttiva in corso (es. concepimento).
Aborti e Interruzioni di Gravidanza:
- Aborto Spontaneo (SAB): Rappresentato da un triangolo (senza specificazione del sesso), corredato dall’età gestazionale. Se il feto era affetto, il triangolo viene annerito.
- Interruzione Volontaria di Gravidanza (TOP): Rappresentata da un triangolo sbarrato da una linea diagonale.
- Gravidanza Ectopica (ECT): Rappresentata da un triangolo sbarrato da una linea diagonale, con la sigla ECT posta al di sotto del simbolo.

Linee di Relazione e Discendenza

Le linee tracciate connettono i singoli individui definendo i legami biologici e legali:

Linea di Relazione: Linea orizzontale che unisce due partner.
- Rottura del legame: Indicata interrompendo la linea con due barre diagonali parallele.
- Consanguineità: Rappresentata da una doppia linea orizzontale parallela.
Linea di Discendenza: Linea verticale che parte dalla linea di relazione e si dirige verso la progenie.
- Gemelli: Indicati da due linee che divergono da un unico punto di origine sulla linea di discendenza.
  - Monozigoti: Presentano una linea orizzontale di connessione tra i due rami di scissione.
  - Dizigoti: Non presentano alcuna linea orizzontale di connessione.
  - Zigosità sconosciuta: Indicata ponendo un punto interrogativo (?) nello spazio tra i due rami divergenti.
- Anamnesi Sconosciuta: Qualora non sia possibile raccogliere dati clinici su un individuo o su un intero ramo, si pone un punto interrogativo sopra la relativa linea di discendenza.
- Assenza di Prole: La linea di discendenza viene interrotta con una barra orizzontale (nel caso di scelta personale o cause non patologiche come la vasectomia, indicando il motivo) o con una doppia barra orizzontale (in caso di infertilità biologica accertata, es. azoospermia o endometriosi severa).
- Adozione: L’individuo adottato viene racchiuso tra parentesi quadre [ ]. I genitori biologici sono collegati al figlio tramite una linea tratteggiata, mentre i genitori adottivi sono collegati tramite una linea continua (o viceversa per evidenziare la discendenza legale).

Simboli per Tecnologie di Riproduzione Assistita (ART)

La simbologia standard descrive anche i percorsi di concepimento mediati da fecondazione assistita o donazione di gameti. I donatori di gameti sono indicati con la lettera D (Donor) e le gestanti per utero surrogato con la lettera S (Surrogate).

Donazione di Sperma: Il donatore maschio è contrassegnato da una D. Poiché non vi è legame biologico con la madre sociale, la linea di discendenza parte solo dal simbolo della donna ricevente (non dalla linea di relazione della coppia). Questa configurazione si applica anche a coppie lesbiche.
Donazione di Ovociti: La donatrice femmina è contrassegnata da una D. Lo sperma del partner maschile e l’ovocita donato sono utilizzati per generare l’embrione. La linea di discendenza si connette regolarmente alla linea di relazione della coppia, in quanto la madre sociale porta avanti la gestazione.
Utero Surrogato (Gestazione per Altri): Entrambi i gameti appartengono alla coppia sociale, ma l’embrione viene impiantato nella gestante surrogata (contrassegnata con una S). La linea di discendenza connette sia la coppia committente sia la gestante.
Utero Surrogato con Donazione di Ovociti: Lo sperma del partner maschile feconda l’ovocita di una donatrice (D), e l’embrione viene impiantato nella gestante surrogata (S). La discendenza biologica collega il donatore maschio e la donatrice di ovociti. Questa configurazione si applica a coppie gay.
Adozione Pianificata: Rappresentata combinando le parentesi quadre dell’adozione con l’indicazione dei donatori biologici originari (sperma, ovocita e utero surrogato).