Mola Vescicolare Completa
La mola vescicolare completa (o mola idatiforme completa) è una condizione patologica della gravidanza a insorgenza non rara, con un’incidenza di circa 1 caso su 1000 gravidanze.
È caratterizzata dall’assenza totale dello sviluppo del feto e da una proliferazione anomala e rigonfiamento cistico delle cellule del trofoblasto, che assumono una tipica conformazione macroscopica “a grappolo d’uva”.
Eziologia e Cariotipo
La mola vescicolare completa è causata dalla totale assenza del genoma di origine materna nell’uovo fecondato, configurando una condizione di genomica esclusivamente paterna (corredo androgenetico).
A seconda del meccanismo genetico di origine si distinguono:
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Mola Omozigote (90% dei casi):
- Meccanismo: Un singolo sperma aploide () feconda una cellula uovo “vuota” (priva del nucleo materno o in cui il nucleo è andato incontro a degenerazione). Il genoma spermatico successivamente si duplica per ripristinare la diploidia.
- Cariotipo: Sempre 46, XX.
- Nota: Qualora ad essere duplicato fosse uno sperma , il cariotipo risultante sarebbe del tutto privo di geni essenziali del cromosoma X e andrebbe incontro a morte cellulare immediata, non riuscendo a formare alcuno zigote.
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Mola Eterozigote (10% dei casi):
- Meccanismo: Una cellula uovo vuota/enucleata viene fertilizzata contemporaneamente da due spermi diversi (dispermi).
- Cariotipo: Può essere 46, XX o 46, XY.
Fisiopatologia e Implicazione dell’Imprinting
Il comportamento biologico della mola vescicolare rappresenta una delle prove fondamentali dell’esistenza dell’Imprinting Genomico nell’uomo:
- I geni imprinted espressi esclusivamente dall’allele paterno sono stimolatori della crescita dei tessuti extraembrionali e placentari (es. IGF2).
- L’assenza del corredo genomico materno elimina gli inibitori fisiologici della crescita placentare (es. H19, CDKN1C).
- Di conseguenza, si assiste a una proliferazione trofoblastica incontrollata e rigonfiamento cistico, del tutto incompatibile con lo sviluppo di tessuti embrionali propriamente detti (assenza del feto).
🔗 Collegamenti
- Imprinting Genomico — ⬆️ causa
- Teoria del Conflitto Parentale — 🔗 stesso meccanismo / stessa via
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann — 🔄 diagnosi differenziale / confronto