Sindrome di Pallister-Killian
La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome cromosomica causata dalla presenza di un Isocromosoma sovrannumerario del braccio corto del cromosoma 12, con conseguente tetrasomia 12p (il paziente possiede 4 copie del braccio corto del cromosoma 12).
Cariotipo
Il cariotipo mostra 46 cromosomi normali più un marcatore sovrannumerario formato dall’isocromosoma 12p. Il numero totale di cromosomi è 47.
Quadro Clinico
La diagnosi si orienta clinicamente osservando le caratteristiche facciali peculiari del paziente, ma necessita della conferma dell’analisi del Cariotipo.
Diagnosi
La diagnosi citogenetica della sindrome di Pallister-Killian presenta una difficoltà tecnica specifica:
- Sangue periferico: Utilizzando il sangue e la coltura con fitoemoagglutinina (PHA) il marcatore sovrannumerario viene perso durante la proliferazione cellulare in vitro, impedendo la sua visualizzazione. Il cariotipo su sangue risulta falsamente normale.
- Fibroblasti: La diagnosi si conferma analizzando un campione di fibroblasti ottenuti da biopsia cutanea, nei quali il marcatore è più stabile.
- Array CGH: In alternativa si può utilizzare l’array CGH (Comparative Genomic Hybridization), una tecnica molecolare basata sull’estrazione di DNA genomico che non richiede la coltura cellulare e permette di identificare lo sbilanciamento del dosaggio genico.
🔗 Collegamenti
- Isocromosoma — ⬆️ causa
- Cromosoma Marcatore — 🔗 stesso meccanismo / stessa via
- Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di
- Cariotipo — 🔬 reperto diagnostico
- Mosaicismo — 🔗 stesso meccanismo / stessa via