Isocromosoma

L’isocromosoma è un riarrangiamento strutturale intra-cromosomico che genera una struttura speculare costituita da due copie dello stesso braccio cromosomico. Si forma per delezione di un braccio e duplicazione dell’altro.

Classificazione

• Isocromosoma p: Struttura speculare composta da due bracci corti (p). Il braccio lungo (q) è perso.
• Isocromosoma q: Struttura speculare composta da due bracci lunghi (q). Il braccio corto (p) è perso.

Conseguenze Genetiche

L’isocromosoma determina simultaneamente:

• Monosomia parziale per i geni del braccio perso.
• Trisomia parziale per i geni del braccio duplicato (presenti in tre copie: due sull’isocromosoma e una sull’omologo normale).

Esempi Clinici

Isocromosoma Xq nella Sindrome di Turner

L’isocromosoma più comune in patologia umana coinvolge il cromosoma X: l’isocromosoma del braccio lungo, $i(Xq)$, è una delle varianti cariotipiche della Sindrome di Turner, con monosomia per il braccio corto (dove si trovano geni importanti come SHOX) e trisomia per il braccio lungo.

Sindrome di Pallister-Killian (Isocromosoma Sovrannumerario)

Nella Sindrome di Pallister-Killian, l’isocromosoma del braccio corto del cromosoma 12 è presente in sovrannumero: il cariotipo mostra 46 cromosomi normali più un marcatore formato dall’isocromosoma 12p (tetrasomia 12p — il paziente possiede 4 copie del braccio corto del cromosoma 12).

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(Integrazione da: sbobina 24)

Isocromosoma Yp e azoospermia

In un paziente maschio azoospermico il cariotipo mostra un cromosoma Y di forma particolare. Marcandolo in FISH con una sonda per il braccio corto (p), compaiono due segnali alle estremità del cromosoma: si tratta di un isocromosoma del braccio corto del Y. Questo isocromosoma porta 2 copie del gene SRY (sede sul braccio breve), ma manca dei bracci lunghi, dove si trovano i geni implicati nella spermatogenesi: l’assenza del braccio q spiega quindi l’azoospermia.

🔗 Collegamenti

• Anomalie Cromosomiche — 📋 fa parte di
• Sindrome di Turner — ⬇️ conseguenza
• Sindrome di Pallister-Killian — ⬇️ conseguenza
• Cromosoma Marcatore — 🔗 stesso meccanismo / stessa via