Loci Genici delle Immunoglobuline
I geni che codificano gli anticorpi sono organizzati in tre loci, studiabili nelle cellule della linea germinale (o staminali ematopoietiche o embrionali), cioè cellule che non hanno ancora acquisito la competenza immunologica:
- Catena leggera κ — cromosoma 2.
- Catena leggera λ — cromosoma 22.
- Catena pesante — un solo locus sul cromosoma 14.
I tre loci hanno struttura simile: serie di sequenze geniche (“pacchetti”) disposte in fila e separate da spaziatori.
Segmenti della regione variabile
La regione variabile è costituita da sequenze diverse, separate da spaziatori, di tre tipi:
- V (Vκ, Vλ, VH) — numerose sequenze ripetute, simili tra loro per sequenza e struttura.
- J — sequenze simili tra loro ma diverse dalle V.
- D — presenti solo nella catena pesante, da cui il nome V(D)J: le catene leggere ricombinano solo V e J, la catena pesante anche D.
Per la catena pesante l’ordine sul DNA, da 5’ a 3’, è: estremità 5’, tutte le sequenze V, D e J in fila, e infine la regione costante.
Regione costante (Fc)
La porzione costante determina la classe dell’anticorpo (regione Fc). Fa parte solo delle catene pesanti, quindi non si trova mai sui cromosomi 2 e 22. È una serie di pacchetti in sequenza, separati da spaziatori, che codificano le costanti Cμ, Cδ, Cγ (γ3, γ1, γ2b, γ2a), Cε, Cα — corrispondenti rispettivamente a IgM, IgD, IgG, IgE, IgA. La prima costante è sempre Cμ (IgM), motivo per cui ogni anticorpo nasce come IgM (vedi Switch Isotipico per il cambio successivo).
🔗 Collegamenti
- Ricombinazione V(D)J — ⬇️ ricombina questi segmenti
- Diversità Combinatoriale e Giunzionale — ⬇️ il numero di segmenti determina la diversità
- Classi di Immunoglobuline — 🔗 la regione costante definisce la classe
- Struttura degli Anticorpi — 🔗 corrispondenza geni → regioni della proteina