Distrofie Muscolari Congenite
Quadro clinico
A differenza della Distrofia Muscolare di Duchenne, che si manifesta dai 2 anni in poi, le distrofie muscolari congenite sono presenti già alla nascita:
- ipotono grave ai 4 arti, talvolta anche al capo;
- dismorfismi facciali;
- spesso malformazioni cerebrali e crisi epilettiche.
Non c’è ritardo diagnostico: può sfuggire il gene, ma non la presenza di una miopatia associata ad alterazioni della RM o della maturazione del SNC.
Forme
Una delle principali è legata al gene della fukutina, con una casistica importante non solo in Giappone ma anche in Italia; ne esistono diverse altre.
_171125_Distrofie-muscolari/media/18neuro-tor171125distrofie-muscolari-img4.png)
Distinzione dalle miopatie congenite
Anche le miopatie congenite sono presenti dalla nascita, ma sono forme a deficit più fisso (vedi Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite)).
⚠️ Indicazioni del docente
- È difficile che vengano chieste all’esame.
🔗 Collegamenti
- Classificazione delle Miopatie (Ereditarie vs Acquisite) — 📋 fa parte di
- Distrofia Muscolare di Duchenne — 🔄 esordio a 2 anni vs alla nascita
- Epilessia — ⬇️ manifestazione associata