β₂-microglobulina (B2M)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: B2M, cromosoma 15q21.1 · UniProt P61769 · NCBI Gene 567 Classe / famiglia: superfamiglia delle immunoglobuline; singolo dominio Ig-like C1, ~12 kDa (99 aa maturi), non glicosilata.
Struttura
Piccola proteina globulare a β-sandwich (fold immunoglobulinico), stabilizzata da un ponte disolfuro. Non ha dominio transmembrana: è la catena leggera invariante che si associa in modo non covalente alla catena pesante dell’MHC-I.
Struttura cristallografica della β₂-microglobulina umana. Fonte: PDB 2D4F.
Funzione
Componente costante di tutte le molecole MHC di classe I (e di MHC-I non classici come CD1, FcRn, HFE): è necessaria per il ripiegamento, la stabilità e l’esposizione in superficie della catena pesante. È espressa da tutte le cellule nucleate.
Sintesi e regolazione
Prodotta costitutivamente e continuamente rilasciata in circolo dal turnover dell’MHC-I. Viene liberamente filtrata dal glomerulo e poi riassorbita e catabolizzata nel tubulo prossimale. Nell’insufficienza renale cronica (e perché non attraversa le membrane dializzatrici a basso flusso) si accumula nel plasma fino a depositarsi come amiloide Aβ₂M.
🔗 Compare in
- Amiloidosi da Dialisi (β₂-microglobulina) — il suo accumulo nei dializzati cronici è il precursore dell’amiloide
- Presentazione Antigenica (MHC-I e MHC-II) — catena invariante dell’MHC-I
- Instabilità dei Microsatelliti (MSI) — bersaglio frameshift nei tumori MSI-H (evasione immunitaria)
Fonti: UniProt P61769, NCBI Gene 567, PDB 2D4F.