BCL-2 (B-Cell Lymphoma 2)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: BCL2, cromosoma 18q21.33 · UniProt P10415 · NCBI Gene 596 Classe / famiglia: capostipite della famiglia BCL-2; proteina anti-apoptotica; proto-oncogene.
Struttura / meccanismo
Proteina di membrana (mitocondrio esterno) con domini di omologia BH1–BH4. Sequestra le proteine pro-apoptotiche BAX/BAK e i BH3-only, impedendo la permeabilizzazione della membrana mitocondriale esterna (MOMP) e il rilascio di citocromo c.
Funzione
Freno della via intrinseca dell’Apoptosi: mantiene la sopravvivenza cellulare bloccando l’attivazione delle caspasi. L’equilibrio tra membri pro- e anti-apoptotici della famiglia decide il destino della cellula.
Rilevanza oncologica
Nel linfoma follicolare la traslocazione t(14;18) pone BCL2 sotto il promotore delle immunoglobuline → iperespressione → le cellule non muoiono più (immortalità). È l’esempio di oncogene che agisce bloccando la morte anziché spingendo la proliferazione. Bersaglio del BH3-mimetico venetoclax.
Proteina anti-apoptotica BCL-2 umana (PDB 2XA0). Fonte: RCSB PDB.
🔗 Compare in
- Linfoma Follicolare (BCL-2) — iperespressione da t(14;18).
- Oncogeni e Proto-oncogeni — classe “inibitori dell’apoptosi”.
- Apoptosi — inibitore della via intrinseca.
Fonti: UniProt P10415, NCBI Gene 596; struttura PDB 2XA0.