BRCA2

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: BRCA2, cromosoma 13q13.1 · UniProt P51587 · NCBI Gene 675 Classe / famiglia: oncosoppressore; mediatore della ricombinazione (mediatore di RAD51).

Struttura

Proteina molto grande (~3400 aa) con 8 ripetizioni BRC che legano il monomero di RAD51, e un dominio di legame al DNA con motivi OB-fold.

Funzione

Effettore chiave della Ricombinazione Omologa (HR): carica la ricombinasi RAD51 sul DNA a singolo filamento rivestito da RPA, spiazzando RPA e nucleando il filamento presinaptico che invade il cromatide fratello. Senza BRCA2 l’HR non parte.

Sintesi e regolazione

Attivo in fase S/G2. Le mutazioni germinali con perdita di funzione predispongono a carcinoma di mammella (anche maschile), ovaio e pancreas; i tumori BRCA-deficienti sono sensibili ai PARP-inibitori per letalità sintetica.

🔗 Compare in

• Ricombinazione Omologa (HR) — carica RAD51 sul DNA: è l’effettore che rende possibile il riparo per HR.

Fonti: UniProt P51587, NCBI Gene 675.