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Tumore Ereditario del Seno e Ovaio (BRCA)

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Tumore Ereditario del Seno e Ovaio (BRCA)

Il tumore del seno è uno dei più comuni nelle donne, con incidenza crescente, e può colpire anche donne giovani. La maggior parte dei casi è sporadica; circa il 5–10% è ereditario.

Tipologie

  • Familiare: rischio aumentato senza mutazioni note (alleli a bassa penetranza).
  • Ereditario: mutazioni note e ad alta penetranza, spesso nei geni BRCA1/2.

Geni BRCA

I geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dell’85% dei casi ereditari; concorrono anche altri geni come p53, PTEN e geni della via mTOR.

BRCA = Breast Cancer genes, ma sono importanti anche in altri tumori (ovaio, pancreas). Nonostante il nome, BRCA1 e BRCA2 non appartengono alla stessa famiglia proteica, ma hanno funzioni simili:

  • Riparo del DNA a doppio filamento (ricombinazione omologa).
  • Controllo del ciclo cellulare.
  • Mantenimento della stabilità genomica.
  • BRCA1 ha anche ruoli nella trascrizione genica e nella struttura della cromatina.

Rischio e prevenzione

Con BRCA normale il rischio di tumore al seno a 65 anni è circa il 2,5%; con BRCA1 mutato sale fino a circa l’80%.

Il test genetico individua le mutazioni, non la malattia. Una portatrice può scegliere tra:

  • Sorveglianza stretta (controlli frequenti).
  • Chirurgia preventiva (mastectomia o ovariectomia).

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