Tumori Ereditari
I tumori non sono tutti uguali per origine genetica. In base a dove si trova la mutazione iniziale si distinguono in tre categorie: sporadici, familiari ed ereditari.
I tumori ereditari derivano da una mutazione già presente nel DNA germinale: viene trasmessa dai genitori ai figli ed è quindi presente in tutte le cellule dell’organismo fin dalla nascita.
Modello della tumorigenesi
Perché una cellula diventi tumorale deve accumulare più mutazioni in geni chiave (Oncosoppressori, oncogeni, geni di Riparo del DNA).
- Iniziazione (prima mutazione):
- Nei tumori sporadici la mutazione si verifica casualmente in una singola cellula, dopo molti anni.
- Nei tumori ereditari la prima mutazione è già presente in tutte le cellule → serve solo una seconda mutazione (nel secondo allele) per sviluppare il tumore → processo molto più rapido.
- Progressione: si accumulano altre mutazioni somatiche in geni come KRAS, BRAF, EGFR, PTEN, che favoriscono la crescita tumorale.
Quadro d’insieme
🔗 Collegamenti
- Oncosoppressori — 🔗 la perdita di entrambi gli alleli (two-hit di Knudson) è alla base dei tumori ereditari
- Basi Genetiche del Cancro — 📋 mutazioni germinali vs somatiche
- Sindrome di Lynch (HNPCC) · Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) · Tumore Ereditario del Seno e Ovaio (BRCA) · Retinoblastoma · Sindrome di Li-Fraumeni — 📋 sindromi tumorali ereditarie