Retinoblastoma

Tumore infantile raro ma importante. Colpisce la retina (1/15.000–30.000 nati) e compare prima dei 2 anni di età.

Forme

• Sporadico: due mutazioni somatiche casuali nel gene Rb.
• Ereditario: una mutazione germinale già presente alla nascita → basta un secondo evento per sviluppare il tumore.

È l’esempio classico della two-hit hypothesis di Knudson: nella forma ereditaria il primo hit è germinale.

Gene Rb

Rb è un oncosoppressore che controlla il restriction point del ciclo cellulare (tra G1 e S):

• attivo (defosforilato) → blocca il ciclo cellulare;
• fosforilato dalle CDK-cicline → si inattiva → la cellula entra in fase S.

Se Rb è mutato, la cellula non riesce più a fermarsi → proliferazione incontrollata.

🔗 Collegamenti

• Proteina RB (Retinoblastoma) — 🔗 meccanismo molecolare del gene Rb
• Tumori Ereditari — 📋 sindrome tumorale ereditaria; prototipo del modello two-hit
• Oncosoppressori — 📋 Rb è un gatekeeper