BRAF (B-Raf Chinasi)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: BRAF, cromosoma 7q34 · UniProt P15056 · NCBI Gene 673 Classe / famiglia: serina/treonina chinasi, sottofamiglia RAF. È un proto-oncogene.
Struttura / attività
Chinasi citoplasmatica a valle di RAS nella cascata RAS–RAF–MEK–ERK (MAPK).
Funzione
Trasduce i segnali mitogenici dalla membrana al nucleo fosforilando MEK (MAP2K1), che a sua volta attiva ERK → proliferazione e sopravvivenza cellulare.
Rilevanza oncologica
La mutazione puntiforme V600E è l’alterazione oncogenica più frequente di BRAF: rende la chinasi costitutivamente attiva (indipendente da RAS), guidando melanoma, carcinoma colorettale, tumori tiroidei, astrocitomi. È una tipica mutazione driver e bersaglio di farmaci mirati (BRAF-inibitori come vemurafenib/dabrafenib), esempio-cardine di medicina personalizzata nel melanoma.
🔗 Compare in
- Basi Genetiche del Cancro — esempio di mutazione driver bersaglio della terapia mirata (melanoma).
Fonti: UniProt P15056, NCBI Gene 673.