Sindrome di Poliposi Giovanile (SMAD4)

Forma rara di tumore ereditario del colon-retto causata dalla mutazione di SMAD4, proteina della via del TGF-β.

Il TGF-β normalmente inibisce la proliferazione cellulare. Se SMAD4 è mutato, questa inibizione viene meno → maggiore crescita tumorale. Mutazioni di SMAD4 si osservano nella sindrome di poliposi giovanile e in altri tumori gastrointestinali.

🔗 Collegamenti

• Via TGF-β (SMAD) — 🔗 SMAD4 è il co-SMAD effettore della via
• Tumori Ereditari — 📋 sindrome tumorale ereditaria