Sindrome di Peutz-Jeghers (STK11)
Forma rara di tumore ereditario del colon-retto causata dalla mutazione di STK11, un oncosoppressore che codifica per una chinasi.
Quadro clinico
- Polipi amartomatosi del tratto gastrointestinale (non maligni, ma predisponenti).
- Macchie pigmentate su labbra e mucosa orale.
- Aumentato rischio di tumori gastrointestinali e di altri organi (pancreas, mammella, ovaio).
🔗 Collegamenti
- Amartomi — 🔬 i polipi sono di tipo amartomatoso
- Via PI3K-AKT-mTOR — 🔗 STK11 regola l’asse mTOR; la sua perdita lo iperattiva
- Tumori Ereditari — 📋 sindrome tumorale ereditaria