Amartomi
Tumori benigni formati da un miscuglio disorganizzato di cellule differenziate (muscolari, adipose, vascolari). Riuniscono elementi di varia origine embrionale che, dal punto di vista istologico, sono comunque tessuti normali.
Pur derivando tutte da una singola cellula progenitrice, le cellule di un nodulo amartomatoso possono assumere caratteristiche differenziative distinte. Vanno distinti dal coristoma, che è invece tessuto normale ma situato in una sede ectopica (anomala).
Esempi: angiomiolipoma renale (associato a sindromi da mutazione di PTEN o TSC), composto da una mescolanza di cellule adipose, muscolari lisce e vascolari; amartoma polmonare (nodulo con cartilagine, grasso ed epitelio, tipica calcificazione a «popcorn» alla TC); polipi amartomatosi della sindrome di Peutz-Jeghers.
Aspetto macroscopico di amartoma polmonare (massa ben circoscritta, variegata). Fonte: Wikimedia Commons, AFIP, pubblico dominio.
🔗 Collegamenti
- PTEN (Sindrome di Cowden) — ⬆️ la sindrome di Cowden presenta amartomi
- TSC1-TSC2 (Sclerosi Tuberosa) — ⬆️ l’angiomiolipoma renale si associa alla sclerosi tuberosa
- Sindrome di Peutz-Jeghers (STK11) — ⬆️ i polipi sono amartomatosi