Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)
Scheda di riferimento — enzima citato ma non spiegato nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: G6PD, cromosoma Xq28 · UniProt P11413 · NCBI Gene 2539 Classe / famiglia: ossidoreduttasi; primo enzima della via del pentoso fosfato (ramo ossidativo)
Struttura
Enzima citosolico attivo come dimero/tetramero; ogni subunità lega il substrato (glucosio-6-fosfato) e il coenzima NADP⁺.
Struttura della G6PD umana (dimero). Fonte: RCSB PDB, entry 2BH9.
Funzione
Catalizza il primo passo della via del pentoso fosfato, ossidando il glucosio-6-fosfato e riducendo NADP⁺ → NADPH. Il NADPH è indispensabile per rigenerare il glutatione ridotto (GSH), principale difesa antiossidante del globulo rosso. Poiché il GR è privo di mitocondri, questa è la sua unica fonte di potere riducente contro lo stress ossidativo.
Sintesi e regolazione
Espressa in modo ubiquitario. Gene X-linked: le mutazioni con perdita di funzione causano il deficit di G6PD (favismo), con emolisi scatenata da ossidanti (fave, farmaci, infezioni). È la carenza enzimatica più diffusa al mondo; alcune varianti conferiscono resistenza alla malaria.
🔗 Compare in
- Favismo (Deficit di G6PD) — il suo deficit priva il GR di NADPH/GSH → emolisi ossidativa
Fonti: UniProt P11413, NCBI Gene 2539, RCSB PDB 2BH9.