Favismo (Deficit di G6PD)
Anemia emolitica X-linked da mutazione del gene della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
Patogenesi
Il difetto non permette di produrre abbastanza NADPH, necessario a mantenere il glutatione ridotto (GSH) che difende i GR dallo stress ossidativo. I globuli rossi non hanno alternative (privi di mitocondri e ciclo di Krebs), quindi diventano vulnerabili agli ossidanti.
Scatenanti dell’emolisi: infezioni, farmaci, fave.
Sequenza patogenetica:
- Stress ossidativo → denaturazione dell’Hb → formazione dei corpi di Heinz.
- Questi precipitati danneggiano la membrana → emolisi, extravascolare (splenomegalia + ittero) oppure intravascolare acuta (emoglobinuria).
🔗 Collegamenti
- Anemie Emolitiche — 📋 forma congenita extra/intravascolare
- Stress Ossidativo — ⬆️ i GR non sono protetti per mancanza di NADPH/GSH