Malattie Genetiche
Le malattie genetiche persistono nella popolazione perché molte sono recessive: l’eterozigote (portatore sano) non ha sintomi gravi o può addirittura avere vantaggi evolutivi.
Esempi di vantaggi evolutivi:
- Talassemia: protegge dalla malaria.
- Emocromatosi: l’accumulo di ferro protegge dall’anemia da malnutrizione.
La selezione naturale ha quindi favorito alcune mutazioni in contesti ambientali specifici, anche se oggi causano malattia.
Tipi di malattie genetiche
- Monogeniche ad alta penetranza: causate da una singola mutazione che determina la malattia certa (es. fibrosi cistica). L’ambiente non influenza la manifestazione.
- Monogeniche a bassa penetranza: una mutazione non basta, la malattia dipende anche da fattori ambientali. Es. emocromatosi, più grave negli uomini che non perdono ferro con le mestruazioni.
- Poligeniche: coinvolgono più geni (es. diabete, ipertensione, steatosi).
- Malattie con predisposizione genetica: i polimorfismi (mutazioni non dannose da sole, spesso negli introni) aumentano il rischio di malattia ma non la causano da soli.
🔗 Collegamenti
- Salute e Malattia — ⬇️ causa intrinseca di malattia
- Regolazione dell’Espressione Genica — 🔗 base molecolare
- Cause Ambientali di Malattia — 🔄 interazione gene-ambiente