Emocromatosi
Malattia genetica da difetto di Epcidina, in cui manca il controllo sull’assorbimento del ferro e quindi se ne assorbe troppo. È recessiva a penetranza variabile ed è più comune negli uomini, perché le donne sono in parte protette dalle perdite mestruali.
Eziologia e patogenesi
È causata dalla mutazione del gene HFE (o di altre proteine regolatrici) che normalmente attiva la produzione di epcidina legandosi al recettore della transferrina (TFR). Senza epcidina la ferroportina resta sempre attiva, con assorbimento continuo di ferro. Le conseguenze sono: saturazione della transferrina, accumulo di ferro nel fegato, cuore, pancreas e ghiandole endocrine, stress ossidativo e danni nucleari.
Esiste anche una forma più rara di resistenza all’epcidina: l’epcidina è presente ma non funziona.
Quadro clinico
Sintomi dovuti al sovraccarico di ferro: diabete di tipo II, epatopatia cronica, cardiomiopatia, ipogonadismo, colorazione bronzea della pelle.
Diagnosi
Saturazione della transferrina alta, ferritina alta, test genetici per la mutazione di HFE.
La mutazione di HFE potrebbe essere stata vantaggiosa in passato, quando la dieta era povera di ferro (es. a base di cereali), mentre oggi con diete più ricche può diventare patologica. Fattori ambientali come alcol ed epatite possono peggiorare la malattia.
🔗 Collegamenti
- Epcidina — ⬆️ il difetto del suo controllo causa la malattia
- Metabolismo del Ferro — 🔗 sovraccarico di ferro
- Stress Ossidativo — ⬇️ l’accumulo di ferro genera ROS e danno
- Malattie Genetiche — 📋 è una malattia genetica recessiva