Ferroportina (SLC40A1 / FPN1)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: SLC40A1, cromosoma 2q32.2 · UniProt Q9NP59 · NCBI Gene 30061 Classe / famiglia: trasportatore di membrana della famiglia MFS (Major Facilitator Superfamily); unico esportatore cellulare di ferro noto.
Struttura
Proteina di membrana con 12 domini transmembrana organizzati in due metà (N- e C-terminale) con il tipico ripiegamento MFS, che alterna conformazioni inward- e outward-open per traslocare lo ione.
(Struttura crio-EM della ferroportina umana apo in nanodisco lipidico, PDB 6W4S.)
Funzione
Esporta il Fe²⁺ dal citoplasma all’esterno della cellula. È espressa soprattutto sulla membrana basolaterale degli enterociti duodenali, nei macrofagi (riciclo del ferro eritrocitario), negli epatociti e nel sinciziotrofoblasto placentare. Il ferro esportato viene riossidato a Fe³⁺ (efestina/ceruloplasmina) e caricato sulla transferrina.
Sintesi e regolazione
È il bersaglio diretto dell’Epcidina: l’epcidina si lega alla ferroportina inducendone internalizzazione e degradazione → blocco dell’export di ferro. Mutazioni di SLC40A1 causano la malattia da ferroportina (emocromatosi tipo 4): perdita di funzione (accumulo nei macrofagi) o resistenza all’epcidina (sovraccarico).
🔗 Compare in
- Metabolismo del Ferro — unico canale di uscita del ferro dalla cellula
- Epcidina — l’epcidina la degrada per ridurre il ferro circolante
- Emocromatosi — mutazioni → emocromatosi tipo 4 / resistenza epcidinica
Fonti: UniProt Q9NP59, NCBI Gene 30061, PDB 6W4S.