PDGFR (PDGFRA / PDGFRB)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: PDGFR-α = PDGFRA, cromosoma 4q12 · UniProt P16234 · NCBI Gene 5156 (isoforma β = PDGFRB, 5q32, UniProt P09619). Classe / famiglia: recettore tirosin-chinasico (RTK) di tipo III; recettore del PDGF.
Struttura
Recettore transmembrana con dominio extracellulare a immunoglobuline e dominio tirosin-chinasico intracellulare interrotto da un inserto (kinase-insert domain).
Funzione
Il legame del PDGF induce dimerizzazione e autofosforilazione; a valle attiva RAS–MAPK, PI3K–AKT e PLCγ → proliferazione di fibroblasti, cellule muscolari lisce e periciti, migrazione e sostegno dello stroma.
Rilevanza oncologica
Attivato per mutazioni, amplificazione o fusioni: PDGFRA mutato nei GIST wild-type per KIT, fusioni FIP1L1-PDGFRA (leucemia eosinofila) e COL1A1-PDGFB (dermatofibrosarcoma). Bersaglio di imatinib e altri TKI.
Dominio chinasico di PDGFR-α (PDGFRA) (PDB 5GRN). Fonte: RCSB PDB.
🔗 Compare in
- Recettori dei Fattori di Crescita — RTK del PDGF.
- Oncogeni e Proto-oncogeni — classe “recettori dei fattori di crescita”.
- PDGF (Platelet-Derived Growth Factor) — ligando.
Fonti: UniProt P16234, NCBI Gene 5156; struttura PDB 5GRN.