Sarcoma di Ewing

Definizione

Tumore maligno dell’osso a origine sconosciuta. Appartiene alla famiglia dei sarcomi di Ewing: tumori ossei ed extraossei accomunati dalla traslocazione t(11;22) e caratterizzati da un grado variabile di differenziazione neuroectodermica.

La famiglia del sarcoma di Ewing

• Sarcoma osseo di Ewing: è la forma tradizionale, a localizzazione tipicamente ossea.
• Tumore Neuroectodermico Primitivo Periferico (pPNET): è la forma dei tessuti molli extraossei, con maggiore differenziazione neuroepiteliale.
• Tumore di Askin-Rosai: così si chiamavano i tumori di questa famiglia che insorgevano nei bambini, nei tessuti molli della gabbia toracica. La sede toracica era considerata così caratteristica da meritare un nome proprio, dai due autori che li descrissero nel 1972. Oggi si sa che appartengono alla famiglia del sarcoma di Ewing.

Sede

• Ossa lunghe degli arti superiori e inferiori.
• Ossa piatte, come la gabbia toracica e le coste.

Alcuni tumori distruggono completamente l’osso e invadono i tessuti molli adiacenti.

Epidemiologia

Colpisce soggetti giovani, tra i 5 e i 20 anni; l’incidenza poi decresce progressivamente fino all’età adulta. È una malattia tipica dei bambini.

Anatomia patologica

È costituito da cellule piccole, indifferenziate, immature. Rientra quindi nei Tumori a Piccole Cellule Rotonde Blu.

Diagnosi

• In passato si usava la colorazione PAS, che evidenzia il glicogeno citoplasmatico. Serviva a distinguerlo da altri tumori primitivi o secondari dell’osso privi di glicogeno, come il rabdomiosarcoma e le leucemie linfoblastiche.
• Oggi non si usa più l’istochimica. La diagnosi si basa su un profilo immunofenotipico e soprattutto sulla FISH, che identifica la t(11;22), presente nell’85% dei tumori della famiglia, sia ossei sia extraossei.

La diagnosi differenziale del sarcoma osseo di Ewing si pone con i tumori linfoidi dell’osso (leucemia linfoblastica) e con il rabdomiosarcoma. A differenza del pPNET, il sarcoma osseo di Ewing non esprime citocheratine.

Genetica

Nell’85% dei casi è presente la traslocazione t(11;22)(q24;q12). Il gene del sarcoma di Ewing EWS, sul braccio lungo del cromosoma 22 (22q12), trasloca vicino al gene Fli-1, sul braccio lungo del cromosoma 11 (11q24). Fli-1 è comunemente coinvolto nella differenziazione endoteliale ed è quindi costituzionalmente attivo. Secondo il docente, la traslocazione porta a un’iperespressione del gene del sarcoma di Ewing, responsabile dell’evento trasformativo.

🔗 Collegamenti

• Tumore Neuroectodermico Primitivo Periferico (pPNET) — 📋 stessa famiglia, stessa traslocazione
• Tumori a Piccole Cellule Rotonde Blu — 📋 fa parte della categoria
• FISH — 🔬 identificazione della t(11;22)
• Grading FNCLCC dei Sarcomi — 🔗 per definizione di alto grado
• Classificazione Manageriale dei Tumori dei Tessuti Molli (Gruppi I–IV) — 📋 citato tra i sarcomi dei tessuti molli
• Tumore a Cellule Giganti dell’Osso — 🔗 altro tumore a origine sconosciuta
• Tumori dell’Osso (Generalità e Classificazione) — 📋 tumore maligno a origine sconosciuta