Timoma e Myasthenia Gravis

Paziente con miastenia gravis e timoma: ptosi parziale destra, con pseudo-retrazione compensatoria della palpebra sinistra. Fonte: Wikimedia Commons (Mohankumar Kurukumbi, Roger L Weir, Janaki Kalyanam, Mansoor, CC BY 2.0).

Associazione

Per la loro organotipicità i timomi riprendono alcune funzioni immunologiche del timo e si associano a malattie autoimmuni, soprattutto la Myasthenia gravis. L’associazione riguarda tutti i timomi, a differenza dei carcinomi timici; i più frequentemente associati sono i timomi B.

Patogenesi

  • I linfociti T del timoma sono funzionalmente deviati, perché sono alterati i meccanismi di regolazione della maturazione immunologica del timo, e possono innescare autoimmunità (vedi Timoma (Definizione e Organotipicità)).
  • La malattia è legata ad aneuploidia, senza specifiche alterazioni cromosomiche.
  • Si trovano autoanticorpi contro componenti della placca neuromuscolare, come il recettore dell’acetilcolina: conseguenza dell’overespressione di autoantigeni muscolari che, per la disregolazione legata all’aneuploidia, innescano la reazione autoimmune.
  • Esistono anche autoanticorpi contro neurofilamenti e i meccanismi di pompa e rilascio del calcio.

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