Cluster — Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute
Questo cluster smonta la frazione non-a-copia-singola del genoma, quella che la curva Cot aveva rivelato come “ripetuta”. Segue due fili paralleli: da un lato la duplicazione genica come motore evolutivo (famiglie geniche, relazioni ortologo/paralogo, pseudogeni come copie inattivate, ncRNA come trascritti non tradotti); dall’altro le classi fisiche di DNA ripetitivo non gene-correlato — ripetizioni in tandem (satelliti, mini/microsatelliti) ed elementi trasponibili intersperse. Il filo logico è: un gene ancestrale si duplica → le copie divergono in nuova funzione, ridondanza o pseudogene, mentre meccanismi di replicazione/trasposizione disseminano sequenze ripetute nel genoma.
🧬 Duplicazione genica e famiglie
- Famiglie Geniche — Gruppi di geni omologhi nati per duplicazione; la duplicazione come motore di complessità del genoma. → Le relazioni evolutive tra copie omologhe si classificano in base all’evento che le ha separate:
- Geni Ortologhi e Paraloghi — Ortologhi (divergenza per speciazione, stessa funzione) vs paraloghi (duplicazione intraspecie, neo/sub-funzionalizzazione). → Non tutte le copie restano funzionali: l’accumulo di mutazioni inattivanti genera relitti genici:
- Pseudogeni — Copie non funzionali, processate (retrotrasposizione) o non processate (duplicazione in tandem + mutazioni). → Anche molte sequenze trascritte ma non tradotte fanno parte della frazione gene-correlata:
- RNA non codificante — Il 95% del trascritto: ncRNA housekeeping (rRNA, tRNA, snRNA) e regolatori (lncRNA, miRNA, siRNA).
🔁 DNA ripetitivo non gene-correlato
- Sequenze Ripetute in Tandem — Unità ripetute consecutivamente: DNA satellite (centromerico, α-alfoide), minisatelliti e microsatelliti. → Mentre il tandem ripete in un singolo locus, un’altra classe è dispersa in tutto il genoma:
- Sequenze Ripetute Intersperse — Elementi trasponibili: trasposizione a DNA (“taglia-incolla”) e retrotrasposizione (“copia-incolla”, LINE/SINE), responsabile della loro abbondanza nell’uomo.
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Il Genoma Umano e la sua Organizzazione — Inquadra queste classi nella ripartizione complessiva del genoma (curva Cot, paradosso C).
- Cluster — Emoglobinopatie — La famiglia delle globine è il prototipo di famiglia genica e dei suoi pseudogeni.
- Cluster — Polimorfismi e Marcatori Molecolari — Mini e microsatelliti, ripetizioni in tandem polimorfiche, sono i marcatori di elezione in forense e linkage.