CADASIL

Definizione

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia. Malattia ereditaria che si manifesta con ictus dei piccoli vasi, demenza progressiva e alterazioni estese e simmetriche della sostanza bianca, spesso a carico della porzione anteriore dei lobi temporali.

Genetica

Trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni di NOTCH3.

Clinica

• Esordio di solito nella IV-V decade.
• Ictus giovanile (< 50 anni).
• Emicrania con aura in circa il 40% dei pazienti, spesso con deficit motori o sensitivi transitori.
• Demenza e alterazioni psichiatriche.

Imaging

Leucoencefalopatia con interessamento dei lobi temporali e della capsula esterna.

Confronto: in un iperteso cronico con pressione più o meno controllata per 35 anni, una RM eseguita per deficit di memoria può mostrare Leucoaraiosi; in un soggetto di una famiglia con trasmissione autosomica dominante di CADASIL si trova un quadro RM simile. La leucoaraiosi ha quindi patogenesi diversificate.

🔗 Collegamenti

• Malattia dei Piccoli Vasi Cerebrali (CSVD) — 📋 causa genetica
• Leucoaraiosi — 🔄 quadro RM simile
• Ictus Lacunare — ⬇️ ictus dei piccoli vasi
• Malattie Monogeniche Associate all’Ictus — 🔄 altre cause genetiche di ictus giovanile