Epilessia Mioclonica Giovanile (Sindrome di Janz)
Definizione
La più frequente tra le epilessie generalizzate idiopatiche (vedi Classificazione delle Epilessie).
EEG di famiglie con epilessia generalizzata genetica: nella probanda del pedigree 1 (31 anni, epilessia con assenze dell’infanzia evoluta in JME) l’EEG ambulatoriale mostra burst isolati o ripetitivi di polipunta-onda a 4–6 Hz al risveglio. Fonte: Wight J.E. et al., Mol Genet Genomic Med 2016 (PMC4799870, CC BY).
Epidemiologia
- 10% delle epilessie giovanili.
- Esordio tra gli 8–10 e i 20 anni.
Quadro clinico
- Crisi miocloniche (vedi Crisi Generalizzate): scatti improvvisi, generalmente agli arti superiori (in abduzione), durante la giornata.
- Pur non sembrando grave, può essere socialmente imbarazzante e pericolosa, soprattutto se le scariche interessano gli arti inferiori causando cadute improvvise.
- Il problema più rilevante è l’associazione frequente con crisi tonico-cloniche generalizzate, soprattutto in condizioni di deprivazione di sonno.
Prognosi e terapia
- Buona prognosi e ottima risposta alla terapia, ma i farmaci vanno probabilmente assunti per tutta la vita.
- Sono pazienti giovani con una malattia cronica che impatta sulla qualità della vita e vanno spesso incontro a scarsa compliance.
Esempio: compliance al valproato (dalla sbobina dell’anno precedente)
Farmaco di scelta: acido valproico (Depakin). Va assunto 3 volte al giorno, ha metabolismo prevalentemente epatico (molti fattori possono interferire) e, come tutti gli antiepilettici, va preso a orari precisi: una terapia che impatta molto sulla vita di un diciottenne (vedi Farmaci Antiepilettici).
🔗 Collegamenti
- Classificazione delle Epilessie — 📋 epilessia idiopatica generalizzata
- Crisi Generalizzate — 🔗 crisi miocloniche
- Crisi Tonico-Clonica Generalizzata — ⬇️ crisi associate
- Farmaci Antiepilettici — 💊 acido valproico, compliance