Malattie Monogeniche Associate all’Ictus
Accanto alle forme autosomiche dominanti della Malattia dei Piccoli Vasi Cerebrali (CSVD), esistono malattie monogeniche che causano ictus in quanto tale:
- Malattia di Fabry: malattia lisosomiale da alterazione del gene dell’enzima α-galattosidasi acida. È la causa più frequente di ictus giovanile (così nella sbobina).
- Patologie del connettivo (es. sindrome di Marfan): predisposizione ad anomalie vascolari.
- MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes): malattia mitocondriale che si manifesta con ictus tra 8 e 20 anni.
Tutte queste forme entrano in diagnosi differenziale con l’ictus ischemico giovanile dovuto a fattori ambientali e solo mediato da predisposizioni genetiche.
⚠️ Nella stessa sbobina la Dissezione Arteriosa è indicata come “principale causa di ictus giovanile”: le due affermazioni vanno conciliate.
CADASIL, microfotografia a ingrandimento molto elevato, immunoistochimica per Notch3: i piccoli vasi mostrano la caratteristica positività puntiforme delle cellule muscolari lisce e dei periciti. Fonte: Wikimedia Commons (Nephron, CC BY-SA 3.0).
🔗 Collegamenti
- Malattia dei Piccoli Vasi Cerebrali (CSVD) — 🔄 altre forme genetiche
- CADASIL — 🔄 causa genetica di ictus giovanile
- Dissezione Arteriosa — 🔄 ictus giovanile; connettivopatie come fattore di rischio
- Diagnosi dell’Ictus — 🔬 analisi genetiche