Neuropatologia della SMA

Conta dei motoneuroni dalla radice spinale

I motoneuroni sono grosse cellule, facili da vedere e da contare. Il modo più semplice per contarli è prendere la radice spinale che esce dal midollo, più facile da isolare dal punto di vista anatomo-patologico: la radice viene tagliata ortogonalmente e si contano le fibre, che corrispondono al numero di neuroni con un rapporto biunivoco 1:1.

Il confronto tra una radice motoria normale e quella di un bambino con SMA mostra la perdita.

Biopsia muscolare: i raggruppamenti tipologici

Alla biopsia muscolare si vede facilmente il rimaneggiamento del muscolo conseguente alla denervazione e al rimaneggiamento dell’unità motoria tra assone e fibre muscolari. Il reperto sono i raggruppamenti tipologici, conseguenza della riorganizzazione delle connessioni tra un assone e le fibre che innerva:

• grandi fibre: ipertrofiche e di tipo I;
• piccole fibre: di tipo I o II.

Corna anteriori

Si possono osservare direttamente i motoneuroni giganti delle corna anteriori del midollo spinale, anch’essi facili da vedere. L’immunoistochimica per la proteina SMN su queste cellule ne mostra la distribuzione (Proteina SMN e Gems).

🔗 Collegamenti

• Atrofia Muscolare Spinale (SMA) — 📋 fa parte di
• Proteina SMN e Gems — 🔗 immunoistochimica per SMN
• Biopsia Muscolare — 🔬 metodica
• Anatomia del Sistema Nervoso Periferico — 🔗 unità motoria e radici
• Studio della Velocità di Conduzione Nervosa — 🔄 valutazione funzionale della denervazione